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6月21日，由南京農業(yè)大學(xué)前沿交叉研究院主辦，杭州寶誠生物技術(shù)有限公司聯(lián)合Oxford Nanopore、墨卓生物以及環(huán)亞生物承辦的“納米孔測序技術(shù)應用專(zhuān)題學(xué)術(shù)研討會(huì )-南京站”圓滿(mǎn)落幕。

本次研討會(huì )上，來(lái)自科研院所，醫院，企業(yè)等不同研究領(lǐng)域的科學(xué)家們進(jìn)行了專(zhuān)題報告，分享了他們利用納米孔測序進(jìn)行相關(guān)研究的成果，內容涵蓋了表觀(guān)遺傳學(xué)，遺傳性疾病林業(yè)研究等多個(gè)應用領(lǐng)域。此外，墨卓生物與環(huán)亞生物也提供了配合納米孔測序技術(shù)整體解決方案，為納米孔測序技術(shù)提供了新思路。本次會(huì )議共吸引了一百余位專(zhuān)家，共同探討學(xué)習納米孔測序技術(shù)應用的現狀與未來(lái)。

《納米孔測序技術(shù)應用專(zhuān)題學(xué)術(shù)研討會(huì )》會(huì )議現場(chǎng)嘉賓合影

竇道龍院長(cháng)首先對參會(huì )的各位專(zhuān)家學(xué)者表示了真誠的歡迎，介紹了南京農業(yè)大學(xué)的歷史和榮譽(yù)以及南京農業(yè)大學(xué)前沿交叉學(xué)院的研究?jì)热莺头较?，隨后對杭州寶誠生物技術(shù)有限公司在生命科學(xué)領(lǐng)域新技術(shù)的引進(jìn)與推廣方面做出的貢獻，給予了高度評價(jià)。竇院長(cháng)表示前沿交叉研究院目前已經(jīng)建立了納米孔高通量測序平臺，希望通過(guò)本次研討會(huì )，推動(dòng)納米孔測序技術(shù)更多的實(shí)際應用，促進(jìn)納米孔測序技術(shù)解決更多科研和臨床方面的相關(guān)問(wèn)題，能為在場(chǎng)學(xué)者提供一些科研靈感與思路。

施覺(jué)亮董事長(cháng)對南京農業(yè)大學(xué)、參會(huì )學(xué)者和各位友商對本次會(huì )議順利舉辦提供的支持，給予了誠摯的感謝。施覺(jué)亮先生結合自身創(chuàng )辦寶誠生物集團、深耕生命科學(xué)領(lǐng)域的工作經(jīng)歷，和近年來(lái)參與納米孔測序應用研究、技術(shù)推廣和整體解決方案開(kāi)發(fā)的心路歷程，向參會(huì )的各位專(zhuān)家學(xué)者闡述了寶誠生物集團的核心價(jià)值觀(guān)、使命和愿景，也表達了寶誠生物集團將持續努力，為納米孔測序技術(shù)的深入和廣泛應用做出一份應有的貢獻。

甘祥超教授分享了他在基因組組裝方面的工作內容，通過(guò)擬南芥和擬南芥近親物種基因組差異和功能機制差異的案例，說(shuō)明了獲取物種全基因組對研究物種的重要意義，進(jìn)一步講述了長(cháng)讀長(cháng)ONT測序在基因組組裝中的優(yōu)勢。隨后分享了他們課題組開(kāi)發(fā)的開(kāi)源GALA組裝新算法及利用GALA和ONT組合完成的一些基因組組裝案例，該算法亮點(diǎn)在于在數據分析階段對序列進(jìn)行染色體級別地分離并以染色體為單位進(jìn)行組裝，可以更簡(jiǎn)單高效地實(shí)現高質(zhì)量地T2T基因組組裝，并和常用的基因組組裝算法做了性能分析對比，引起了現場(chǎng)學(xué)者熱烈地提問(wèn)與討論。

表觀(guān)遺傳學(xué)是目前熱門(mén)的研究方向，來(lái)自東南大學(xué)的孔藝萌教授分享了自己參與的三個(gè)關(guān)于甲基化的研究課題。由于Nanopore可以直接測序天然的DNA和RNA分子，直接檢測出堿基是否發(fā)生修飾，因此非常適合針對表觀(guān)遺傳學(xué)進(jìn)行研究?？捉淌谑紫冉榻B了專(zhuān)門(mén)針對6mA修飾的6mAScope工具，該工具可針對原核生物進(jìn)行精確的6mA修飾定位及定量。然后介紹了針對A to I的RNA修飾的ONT basecalling 算法的開(kāi)發(fā)思路，最后是介紹了利用細菌穩定的甲基化修飾，利用限制性?xún)惹忻付ㄏ蛉コ尘凹毦囊环N高效檢測宏基因組樣本中低豐度菌種的臨床方法學(xué)mEnrich-seq ，展現了ONT測序在表觀(guān)遺傳學(xué)上豐富的應用場(chǎng)景。

mRNA疫苗相比于傳統疫苗具有免疫原性強、安全性高且易研發(fā)與生產(chǎn)等優(yōu)點(diǎn)，目前已經(jīng)越來(lái)越被生物醫藥公司重視。劉國鵬研究員簡(jiǎn)單介紹了mRNA疫苗技術(shù)，提到堿基修飾可以幫助mRNA藥物提升效果，隨后介紹了艾博公司和西交利物浦大學(xué)合作開(kāi)發(fā)的biLSTM模型，介紹了開(kāi)發(fā)基于ONT平臺的堿基修飾算法的實(shí)驗設計及驗證思路，也和此文獻中報道的一些算法進(jìn)行了性能對比。給現場(chǎng)做ONT算法開(kāi)發(fā)的學(xué)者們提供了很好的參考。

周博士介紹了近期納米孔測序方面的一些技術(shù)更新升級和應用拓展的情況，提到近期納米孔測序技術(shù)的重大更新，包括了納米孔測序技術(shù)度單分子準確率、多聚同聚物檢測準確率、RNA直接測序和甲基化檢測準確率等各個(gè)方面的技術(shù)指標的提升。同時(shí)，周博士還介紹了納米孔測序技術(shù)在基因組測序、臨床遺傳性疾病測序、多組學(xué)測序等方面的獨特優(yōu)勢，也分享了近期在相關(guān)領(lǐng)域的一些技術(shù)應用成果。

龔亮教授介紹了疾病基因組測序的關(guān)注方向，并就SV檢測展開(kāi)了報告。報告引用近20年文獻發(fā)表的熱點(diǎn)關(guān)鍵詞檢索，結合自身的科研經(jīng)驗，論述了長(cháng)讀長(cháng)測序對于結構變異檢測的重要性。龔亮教授介紹了自己團隊開(kāi)發(fā)的一套利用ONT進(jìn)行結構變異檢測的實(shí)驗方法和專(zhuān)門(mén)開(kāi)發(fā)的結構變異分析工具Picky，并從多個(gè)案例介紹了不同的結構變異檢測的應用方向，例如針對TNBC的STR檢測，染色體中的環(huán)狀DNA檢測，基于SV變異圖譜的癌癥分析等。

周哲敏教授講述了疾病預防和臨床工作的一些特點(diǎn)，提到了“關(guān)口前移，多點(diǎn)觸發(fā)”的工作思路，強調病原微生物在疫情爆發(fā)早期快速定位和發(fā)現的重要性，提到ONT測序技術(shù)在這方面無(wú)可替代的作用。周教授首先分享了自己開(kāi)發(fā)的基于全物種保守的持家基因分型的工作流程，可以實(shí)現菌株級別的序列重建，并介紹了StRTrak解析病原體進(jìn)化關(guān)系的思路。最后用一個(gè)某兒童醫院重癥監護室肺炎克雷伯菌感染案例，分享了耐藥性隨質(zhì)粒在院感細菌中轉移的研究?jì)热?，介紹了自己開(kāi)發(fā)的KleTy肺炎克雷伯菌核心基因組和質(zhì)粒分析鑒定工具。周哲敏教授的分享再次體現了ONT測序技術(shù)在疾病爆發(fā)監測中快速、準確的特點(diǎn)。

胡平老師首先科普了產(chǎn)前診斷的意義及重要性，隨后延伸到具有動(dòng)態(tài)突變的一些復雜遺傳學(xué)致病機制的特殊遺傳病的檢測方法上，介紹了自己團隊針對FSHD綜合癥的檢測方法的開(kāi)發(fā)。FSHD相關(guān)的致病機制中有一段是D4Z4基因，單個(gè)重復長(cháng)度在3.3kb ，通常都是超過(guò)10個(gè)連續的重復，而發(fā)病者則重復次數偏低，且有復雜的甲基化特征，傳統檢測方案一個(gè)是利用Southern blot非常費時(shí)費力，另一個(gè)則是利用OGM（廣譜核型技術(shù)），但是該技術(shù)無(wú)法檢測甲基化。胡平老師考慮到ONT可以同時(shí)滿(mǎn)足檢測單倍體型和甲基化檢測的特點(diǎn)，進(jìn)行了方法學(xué)的開(kāi)發(fā)，相關(guān)文獻也已發(fā)表。

張楨珍總監介紹了墨卓MobiNova?-100單細胞測序建庫系統，基于分子標簽（barcode）的單細胞識別，利用獨家專(zhuān)利的標簽和油包水技術(shù)，可對多種樣本自動(dòng)完成單細胞分離、細胞裂解、核酸捕獲，是高質(zhì)量、端到端的高通量單細胞測序建庫系統。

納米孔測序技術(shù)具有超長(cháng)讀長(cháng)的技術(shù)優(yōu)勢，在基因組組裝和臨床遺傳病測序方面，具有重要的應用價(jià)值。滕鵬經(jīng)理為現場(chǎng)的各位技術(shù)專(zhuān)家帶來(lái)了SageScience長(cháng)片段分選設備，該設備能夠實(shí)現特定長(cháng)度片段的篩選與收集，更好地富集特定長(cháng)片段以實(shí)現針對性的納米孔長(cháng)讀長(cháng)測序。滕經(jīng)理詳細介紹了該平臺的回收原理、技術(shù)特點(diǎn)和滿(mǎn)足不同需求的各類(lèi)平臺等，隨后展示了有關(guān)產(chǎn)品在部分實(shí)驗室的應用成果，重點(diǎn)集中于動(dòng)物植物基因組（尤其是多倍體）解析、臨床遺傳?。ㄓ绕涫呛币?jiàn)?。┑臋z測以及常規表觀(guān)遺傳學(xué)檢測等領(lǐng)域，相信該設備平臺結合納米孔測序技術(shù)，將會(huì )各位專(zhuān)家學(xué)者解決更多實(shí)踐應用問(wèn)題。

至此，本次研討會(huì )順利結束，希望通過(guò)本次研討會(huì )，為大家帶來(lái)最熱門(mén)、最前沿的納米孔測序研究以及整體化解決方案，推進(jìn)納米孔測序技術(shù)在不同領(lǐng)域的應用，期待未來(lái)與各位專(zhuān)家學(xué)者更多的交流與合作。