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3月25日,Oxford Nanopore大中華區與杭州寶誠生物技術(shù)有限公司,上海柏辰生物科技有限公司聯(lián)合舉辦的用戶(hù)會(huì )圓滿(mǎn)落幕。本次會(huì )議包含線(xiàn)下及線(xiàn)上會(huì )場(chǎng),同步進(jìn)行,線(xiàn)上直播平臺點(diǎn)擊超1800次。會(huì )上,來(lái)自不同研究領(lǐng)域的科學(xué)家們進(jìn)行了專(zhuān)題報告,分享他們利用納米孔測序獲得的研究成果,內容涵蓋病源微生物、人類(lèi)基因組、癌癥研究、動(dòng)植物基因組等多個(gè)應用領(lǐng)域。
納米孔測序技在昆蟲(chóng)基因組研究中的應用
葉恭銀 教授
浙江大學(xué)農業(yè)與生物技術(shù)學(xué)院,黨委書(shū)記兼副院長(cháng)、博士生導師
近年來(lái),葉恭銀教授課題組持續利用納米孔測序技術(shù)等組學(xué)手段,完成了10余種重要農業(yè)害蟲(chóng)寄生蜂的多組學(xué)測序工作,以寄生蜂基因組為模式,探索基因組演化規律,發(fā)現基因組大小與基因組穩定演化機制;利用比較基因組學(xué)方法,系統解析了寄生蜂重要性狀的遺傳基礎,包括寄生蜂個(gè)體小型化的演化機制和寄生蜂寄生適應性相關(guān)的氨基酸代謝通路演化特征;進(jìn)而著(zhù)重解析了10余種寄生蜂的毒液基因信息,挖掘了金小蜂、螯蜂、平腹小蜂等寄生蜂毒液關(guān)鍵控害功能基因,并揭示其演化機制。
基于數據分離的染色體端粒到端粒無(wú)缺失組裝技術(shù)
甘祥超 教授
南京農業(yè)大學(xué)作物遺傳與種質(zhì)創(chuàng )新國家重點(diǎn)實(shí)驗室,博士生導師
“GALA :利用三代測序實(shí)現端粒到端粒的無(wú)缺失染色體組裝”。
對當前的整個(gè)基因組混合測序的數據,現有的基因組組裝算法都是“先組裝、后染色體分離”的流程。本研究針對現有的測序技術(shù)中多條染色體混合、數據互相串擾的瓶頸問(wèn)題,首創(chuàng )了“先分離,后組裝”的技術(shù)路線(xiàn)。僅利用Oxford Nanopore數據,便可實(shí)現多個(gè)物種端粒到端粒的無(wú)缺失組裝。這一技術(shù)也可靈活利用參考基因組、遺傳圖譜以及Hi-C多種異質(zhì)性數據提高復雜基因組的組裝精度。
GALA已經(jīng)在github開(kāi)源公布。
基因測序在流感、禽流感快速鑒定與溯源中的應用及體會(huì )
李鈞 主任技師
杭州市疾病預防控制中心,衛生檢驗中心副主任、碩士生導師
基層疾控身處疫情防控一線(xiàn),肩負了大量病原體的快速鑒定和溯源工作
近年來(lái)杭州疾控利用高通量測序對人感染流感、禽流感病毒的監測預警,已測序獲得1188個(gè)高質(zhì)量流感病毒基因組數據。
目前基層疾控測序的不足以及未來(lái)發(fā)展的需求:
■ 測序準確性和及時(shí)性的平衡
■ 低質(zhì)量樣本測序、復雜樣本(環(huán)境樣本、混合樣本) 的測序
■ 宏基因組測序及其樣本前處理、未知病原鑒定
■ 特征性位點(diǎn)突變,位點(diǎn)多態(tài)性分析
■ 生信大數據分析、數據可視化
復雜全長(cháng)轉錄組的調控
魏武 研究員
臨港實(shí)驗室,博士生導師
短讀長(cháng)RNA測序,通常對cDNA片段進(jìn)行測序,因此只能檢測整個(gè)基因或單個(gè)外顯子的表達變化。納米孔長(cháng)讀長(cháng)測序技術(shù)的出現為更全面地分析全長(cháng)轉錄組提供了新的工具。魏武研究員團隊已經(jīng)建立了一個(gè)實(shí)驗和計算分析流程,以高檢測精度和全基因組全長(cháng) RNA 異構體注釋系統準確量化全長(cháng)的轉錄異構體。我們的研究證明了在基因調控中分析全長(cháng)RNA亞型表達水平而非總基因表達水平的優(yōu)勢。
Oxford Nanopore 技術(shù)更新及在人類(lèi)基因組研究中的應用
嚴舒琪 博士
Oxford Nanopore Technologies,現場(chǎng)應用技術(shù)專(zhuān)家
納米孔測序在所有研究領(lǐng)域都具有優(yōu)勢,如在人類(lèi)基因組變異檢測中,準確性能達到SNV 99.8%(F1 score), Indel (CDS) 99 % (F1 score), SV 96.2% (F1 score), 5mC甲基化 99.5%。
■ 直接單分子測序—讀取真正的DNA分子,而不是替代物。
■ 更全面的基因組研究—不僅限于snv和indel,Oxford Nanopore 還提供了其他功能,包括任意片段長(cháng)度和無(wú)pcr的DNA測序。
Oxford Nanopore 設備適合任何規模的研究實(shí)驗室及研究者的不同生物學(xué)問(wèn)題。
全長(cháng)cDNA測序——血液腫瘤異常剪切轉錄本識別和分析
王升躍 研究員
上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬瑞金醫院,博士生導師
Oxford Nanopore以其單分子直接和長(cháng)讀長(cháng)測序的技術(shù)優(yōu)勢,能夠實(shí)現全長(cháng)轉錄本的測序,顯著(zhù)提高可變剪接異構體的檢測和識別能力。
本研究采用Oxford Nanopore技術(shù)對血液腫瘤細胞全長(cháng)cDNA進(jìn)行了深度測序,發(fā)現腫瘤細胞中存在大量異??勺兗艚赢悩嬻w,提示了血液腫瘤的基因異常表達的復雜性。
同時(shí),研究發(fā)現這些異常轉錄本出現與血液腫瘤患者的預后密切相關(guān),為血液腫瘤患者的預后預判提供了潛在的新分子靶標。
納米孔測序在醫學(xué)基因組學(xué)中的應用:從基礎到臨床
龔亮 研究員
浙江大學(xué)醫學(xué)中心,博士生導師
結構變異數目多、類(lèi)型復雜,但基因組中存在大量重復序列和低復雜度序列,短讀長(cháng)測序只能分析少數簡(jiǎn)單類(lèi)型的變異。納米孔長(cháng)讀長(cháng)測序在檢測結構變異時(shí)具有高靈敏性和高準確性。
全面解析基因組結構變異有助于理解其產(chǎn)生和變異的分子機制,進(jìn)一步闡明其參與轉錄調控的作用模式,能為疾病的篩查診斷和精準醫療提供新思路。
納米孔測序技術(shù)在表觀(guān)遺傳學(xué)研究中的應用
尹貽蒙 教授
同濟大學(xué)醫學(xué)院,博士生導師
為探索細胞特異性表觀(guān)修飾圖譜建立的分子機制,尹貽蒙教授團隊以Oxford Nanopore 測序技術(shù)為基礎,開(kāi)發(fā)了一種在單分子水平同時(shí)檢測DNA甲基化和組蛋白修飾的nanoHiMe-seq方法。
運用該方法,研究團隊初步探索了DNA甲基化與常染色質(zhì)區域H3K4me3修飾、以及異染色質(zhì)區域H3K27me3修飾的內在聯(lián)系,揭示了人類(lèi)細胞內廣泛存在的父源和母源染色質(zhì)表觀(guān)修飾的不平衡性。
nanoHiMe-seq方法為深入探索細胞命運決定過(guò)程中表觀(guān)修飾圖譜建立的分子機制提供了一種有力工具。
動(dòng)態(tài)突變與遺傳性神經(jīng)肌病
王志強 教授
福建醫科大學(xué)附屬第一醫院,主任醫師、博士生導師
DNA串聯(lián)重復序列(TRs)的代際傳遞異??梢詫е氯祟?lèi)動(dòng)態(tài)突變疾病,主要累及中樞(或周?chē)┥窠?jīng)系統,以及肌肉系統等,TRs次數與疾病嚴重性相關(guān),還可以受表觀(guān)遺傳調控。由于傳統的分子學(xué)診斷方法(包括外顯子、全基因或基因panel)存在局限性,仍有許多未知領(lǐng)域有待探索,尤其是那些非常罕見(jiàn)和(或)臨床上無(wú)法識別的疾病。
隨著(zhù)長(cháng)讀長(cháng)測序技術(shù)的發(fā)展,為系統性研究TRs和動(dòng)態(tài)突變在人類(lèi)遺傳疾病中的作用提供了新契機,加速了新基因的發(fā)現,讓既往的“罕見(jiàn)”被看見(jiàn),并展示了個(gè)性化治療的前景。
王志強教授團隊利用Oxford Nanopore 測序技術(shù)在動(dòng)態(tài)突變相關(guān)遺傳性神經(jīng)肌肉病中開(kāi)展了很多工作,包括對眼咽遠端肌病、伴腦白質(zhì)病變的眼咽肌病、Kennedy病、眼咽型肌營(yíng)養不良、強直性肌營(yíng)養不良癥等疾病的發(fā)病機制研究。
至此,Oxford Nanopore大中華區系列用戶(hù)分享會(huì )(杭州場(chǎng))圓滿(mǎn)落幕,期待未來(lái)與各位專(zhuān)家學(xué)者更多的交流合作!
丨 關(guān)于寶誠生物 |
寶誠生物集團創(chuàng )立于1997年7月,在生命科學(xué)和大健康領(lǐng)域中致力于引進(jìn)、推廣國內外先進(jìn)技術(shù)與產(chǎn)品,是一家集技術(shù)開(kāi)發(fā)與推廣、產(chǎn)品銷(xiāo)售、售后服務(wù)等為一體的綜合發(fā)展的高科技公司,與全球最前沿的著(zhù)名企業(yè)如Bio-Rad、Danaher集團、LONZA、Waters、Nanopore、Abcam、Nanolive、3D Histech、杭州柏熠等建立了良好的合作關(guān)系??偛吭O立于浙江杭州,在江蘇、安徽、江西、福建、湖北等地設立了分公司或辦事處。 公司努力追蹤生命科學(xué)領(lǐng)域的最新技術(shù)和發(fā)展,長(cháng)期舉辦各種技術(shù)培訓和講座,將全球先進(jìn)的技術(shù)和產(chǎn)品推薦給國內用戶(hù),使國外最新的研發(fā)技術(shù)能盡快地服務(wù)于廣大科研人員。自成立以來(lái),一直遵循“誠實(shí)、誠懇、誠信”的價(jià)值觀(guān)和為客戶(hù)提供最先進(jìn)的研究工具和整體解決方案的使命,憑借自身先進(jìn)的經(jīng)營(yíng)理念、雄厚的綜合實(shí)力、卓越的人才隊伍、優(yōu)秀的團隊管理等方面的優(yōu)勢,與各大高校、科研院所、醫院、政府實(shí)驗室、生物制藥等生命科學(xué)和化工領(lǐng)域的用戶(hù)建立了良好的合作關(guān)系,也得到了廣大用戶(hù)的認可和支持,在同行及用戶(hù)中樹(shù)立了良好的信譽(yù)和口碑。 |
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